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        竺曉凡課題組在同一范可尼貧血患者個體發現共存多個突變基因

          近期,院所兒童血液病診療中心主任竺曉凡教授領導的課題組利用全外顯子測序技術對確診的5位FA患者及其父母進行測序,不僅在各位患者中均發現了FA基因的突變,根據突變結果將患者分為了FANCA, FANCM和FANCD2三種類型,而且發現了一些尚未報道的FA基因突變位點和類型。有趣的是在4位FA患者中同時發現有2種以上的FA相關基因突變,而且這些患者對臨床治療反應存在差別,提示患者攜帶的FA基因的雜合突變對其表型及臨床特點有所影響,為過去發現的同樣分型的患者臨床表現存在差異的臨床現象提供了可能的理論依據。http://www.biomedcentral.com/1755-8794/7/24

          這項研究首次提供了國內FA患者的突變數據庫,創新性的指出FA患者的突變基因類型與臨床預后相關,提示僅通過互補實驗對FA患者進行分型會遺漏一些信息,而對患者及其家屬進行目前已知的16種FA突變基因檢測可能在預測患兒臨床預后、治療選擇,以及對患兒家屬進行衛生宣教和遺傳咨詢方面有重要意義。

          范可尼貧血(Fanconi anemia, FA)是一種罕見的常染色體隱性或X連鎖顯性遺傳病。目前已經發現有16個基因參與了FA的發病。過去認為互補實驗是FA診斷及分型的金標準,但在臨床上發現同樣分型的患者其臨床表現也存在差異,而且理論上講,互補實驗僅能檢測某一種FA基因存在缺陷,但卻不能測出患者存在突變基因的位點及類型,以及是否含有其他FA基因突變。

           
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